返回 2024年08月01日

□唐慧青（桂林医学院附属医院儿科）
　　“贫血”对于大家来说并不陌生，怀孕（尤其是双胎、多胎）的准妈妈容易出现贫血，孩子挑食容易出现贫血……今天，我们来了解一种特殊的贫血——“地中海贫血”，尤其是准备孕育下一代的夫妇，不要让孩子的出生成为悲剧的开端！

　　一、什么是地中海贫血？
　　地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传基因缺陷，导致合成血红蛋白异常，红细胞寿命缩短，加速破坏，引起进行性溶血性贫血的疾病，是遗传性溶血性贫血的一组疾病，临床症状轻重不一。以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省份均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等地发病率较高，在北方较为少见。是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

　　二、如何知道自己是否有地贫？
　　可到正规医院进行筛查。地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

　　三、地贫有哪些类型及临床表现？
　　根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，分别称为α、β、δβ和δ等地中海贫血。其中以α和β地中海贫血较常见。
　　1.β地中海贫血
　　（1）轻型：地贫基因携带者，无症状或轻度贫血症状，脾不大或轻度大，无需特殊治疗，通常在地贫筛查或重型地贫患者家族调查时被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。
　　（2）重型：又称Cooley贫血。
　　①患儿出生时无症状，至3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。
　　②长期中度或中度以上贫血者，由于骨骼代偿性增生，将导致骨骼变大、髓腔增宽等骨骼改变。1岁以后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
　　③常需每4周左右输红细胞以纠正严重贫血，同时进行铁螯合治疗。如不输红细胞纠正严重贫血，多于5岁前死亡；若只纠正贫血，不进行铁螯合治疗，易并发含铁血黄素沉着症，过多的铁沉着于心肌和其他脏器，是导致患儿死亡的重要原因之一。自20世纪90年代开始，经推广规律的输红细胞和铁螯合治疗，患儿的临床症状和体征可不典型，且预期寿命也明显延长。
　　④异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。
　　（3）中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻度或中度大，骨骼改变较轻。需少量输注红细胞。
　　2.α地中海贫血
　　（1）静止型：地贫基因携带者，患者无症状，也可呈现正常血红蛋白量；红细胞形态正常，甚至没有红细胞体积的变小，故容易漏诊。
　　（2）轻型：地贫基因携带者，患者无症状。红细胞形态有轻度改变。
　　（3）中间型：又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状；婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；学龄期后可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。
　　（4）重型：又称Hb Bart胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹腔积液、胸腔积液。

　　四、父母有地贫，一定会遗传给孩子吗？
　　不一定。地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病概率相同：
　　（1）若夫妇只有一方是α或β地贫基因携带者，另一方正常，每次孕育的胎儿会有50%的概率因遗传而成为地贫基因携带者，50%的概率是正常，不会孕育中重型地贫患儿。
　　（2）若夫妇双方为同类型地贫基因携带者，每次孕育的胎儿就有25%的概率成为中重型地贫患儿，50%的概率成为地贫基因携带者，25%的概率为正常。

　　五、如何避免生育中、重型地贫患儿？
　　由于多数地贫基因携带者没有任何临床症状，存在隐蔽性，所以，把好婚检、孕检和产检三道关尤为重要。若夫妇双方为同型地贫基因携带者，或者夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为复合地贫携带者，需特别注意：孕前做好遗传咨询，每次怀孕后按照专业医生的建议尽早进行产前诊断，根据产前诊断结果由专业医生提供咨询及必要的干预措施。