返回 2024年06月21日

　　本报讯（记者徐莹波 通讯员支荣）日前，桂林医学院第二附属医院产前诊断办公室医务人员成功为怀孕13周的李女士完成“绒毛穿刺”手术；经诊断，胎儿患有重型地中海贫血。据悉，这是该院首次完成超声引导下的胎儿“绒毛穿刺”产前诊断。
　　李女士是临桂区人，她与丈夫都是东南亚缺失型α-地中海贫血携带者；如父母双方均为该疾病携带者，每次妊娠都有1/4概率会孕育重型地贫患儿。前几年，李女士曾在孕18周时通过“羊水穿刺”进行产前诊断；结果显示胎儿患有重型地贫时，已孕20周，随后的引产对她的身心造成巨大打击。此次孕13周，距离“羊水穿刺”孕周（18周）还有1个多月；为了解胎儿孕育情况，李女士及家人多方打听后，来到桂医二附院产前诊断与优生遗传门诊求诊。
　　经过检查和手术前期准备，该院产前诊断办公室副主任、副主任医师全丽虹在多学科医护团队配合下，仅10分钟就为李女士实施了超声引导下的“绒毛穿刺”手术。该院遗传与精准医学中心实验室检测了胎儿胎盘的绒毛组织后，确定胎儿基因型为“--SEA/--SEA”，即重型α-地贫患者。
　　全丽虹表示，胎盘绒毛和胎儿都是由受精卵分裂出来，99%以上的胎盘绒毛组织和胎儿组织细胞的染色体是一致的。“绒毛穿刺”就是用一根穿刺针通过孕妇腹壁，进入到胎儿胎盘的绒毛组织里，将部分绒毛组织取出来；如果胎儿有染色体异常情况，基本在孕14周内就能知道，尽可能将重大出生缺陷的诊断时机前移。“绒毛穿刺”是产前诊断的一个新选择，对重大出生缺陷儿可做到早发现、早诊断、早干预，减少孕妇中晚期引产的并发症，降低对她们的身心创伤。