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□王玉明（广西壮族自治区南溪山医院神经内科）
　　“国际罕见病日”是每年2月的最后一天，今年2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病日的设立，是为了提高人们对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及早发现、诊断和治疗，进而提高患者生存质量、改善预后。现实中有很多罕见病得不到及时诊治和关爱，因此对罕见病的科普就显得尤为重要，只有让罕见病被看见，才能更好地识别罕见病，让罕见病不再“罕见”！
　　罕见病之所以“罕见”，只是相对于一般疾病而言，实际的罕见病患者群体数量是相当庞大的。据统计，全球目前有3亿多罕见病病人，而我国罕见病患者的数量也已达到2000万人。让我们一起了解罕见病，关注罕见病，今天我们就来认识一种会导致手脚剧痛、“伤心伤脑又伤肾”的罕见病——法布里病。
　　法布里病 (Fabry disease，FD)，是由两位皮肤科医师即德国的Fabry和英国的Anderson医生，于1898年首先报道和命名的，它是一种以手脚剧痛、无汗或少汗及多个脏器损害为特点的疾病。随着科学的发展，人们认识到它是一种遗传疾病，进一步研究发现法布里病是一种X连锁的遗传代谢性疾病，它遵循“男患者生女必患病，生男都正常；女患者不论生男或生女，患病概率都是50%”的遗传学规律。该病由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶A的基因(GLA)发生突变，导致三己糖神经酰胺（GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积而产生一系列的症状。其发病率，国内尚无确切统计数据，有报道在尿毒症透析患者中的患病率为0.12％。
　　那么大家关心的问题来了，法布里病有哪些具体的表现呢？
　　法布里病，是在儿童及青少年时期发病较多，一般男性症状相对较重，随着年龄增长逐渐损害不同的脏器。主要表现有：
　　1.神经系统症状：无汗或出汗明显减少，手心脚心剧烈的烧灼样疼痛，甚至痛性痉挛、疼痛危象，也可发生脑梗死（俗称脑中风）、短暂性脑缺血发作等；
　　2.心血管系统症状：可有高血压、心脏瓣膜病、心肌病、心绞痛、心梗、心力衰竭等表现，是该病主要的死亡原因；
　　3.泌尿系统症状：早期可有夜尿增多、多尿、遗尿等，逐渐出现蛋白尿，甚至大量蛋白尿，随着肾脏损害的加重，青壮年时期就可发展成尿毒症；
　　4.特殊面容：如嘴唇变厚、前额隆起等；
　　5.皮肤症状：主要表现为皮肤血管角质瘤，系凸起于皮面的红色斑点，多见于会阴部、臀部等处皮肤；
　　6.眼部症状：可有白内障、结膜或视网膜血管迂曲、角膜混浊等，导致视力下降，甚至失明；
　　7.消化系统症状：可有恶心、呕吐、吸收不良、腹痛、腹胀、腹泻或便秘等不适；
　　8.其它：可导致骨质疏松，累及呼吸系统时还可出现慢性支气管炎等。
　　法布里病相对少见，且临床表现复杂多样，人们对该病的认识往往不足或未有足够重视，以致该病早期常被误诊为植物神经功能紊乱、风湿性关节炎、过敏性紫癜、消化不良、肠胃炎、肠易激综合征等，甚至被认为患者是在装病。法布里病的诊断主要依靠患者临床表现及相关辅助检查如α-Gal A酶活性检测、血和尿中GL-3水平检测、病理活检（肾脏、皮肤、心肌和神经组织）以及基因检测。其中GLA基因检测是诊断法布里病的金标准，一般可通过提取外周血或头发毛囊等组织的DNA进行检测。
　　通过早期发现、诊断及治疗患者，有助于改善患者的预后，延缓或阻止疾病的进展，提高患者的生存质量。目前治疗主要是一般性治疗和特异性治疗（酶替代治疗）。
　　一、一般性治疗即对症治疗，是针对各器官损害所产生的症状给予相应的对症处理，如针对周围神经痛，可给予卡马西平、加巴喷丁等药物治疗；对于高血压患者，可使用血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体拮抗剂，控制血压、减少蛋白尿，从而对肾脏进行保护；对于终末期肾功能衰竭（尿毒症），可采用血透、肾移植等。
　　二、酶替代治疗，即利用基因重组技术人工合成α-半乳糖苷酶A替代体内缺陷的酶，从而缓解相关症状，改善心、脑、肾等脏器功能。人工合成酶主要有α-半乳糖苷酶A和β-半乳糖苷酶A两种，目前认为只要有症状，不论年龄或是否为携带者都应开始酶替代治疗，对终末期肾病（已透析或肾移植者）亦应给予酶替代治疗，而对于怀孕、哺乳期妇女和合并严重并发症的患者则不建议酶替代治疗。