走近罕见病
——认识视神经脊髓炎谱系疾病
□王玉明（广西壮族自治区南溪山医院神经内科）
桂林日报
作者：
新闻 时间:2024年03月08日 来源:桂林日报
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罕见病就在你我身边，让我们认识罕见病，关注罕见病，点亮生命的色彩，助力国家的“健康中国”战略，让爱不罕见，使罕见病患者能够尽早地得到诊断及治疗，从而提高患者的生存质量和改善预后。
接下来我们先说一个病例：
30岁的陈女士，前段时间出现双眼视物模糊，没有重视和治疗，在家中休息3天后，双眼视力进一步下降，几乎失明，同时出现有双下肢麻木、无力，伴有解小便困难，于是来我院神经内科住院诊治，经完善抽血化验、腰穿及头颈部核磁共振等检查，确诊为视神经脊髓炎谱系疾病，经积极治疗好转出院，但视力仍未完全恢复正常。今天就让我们一起来认识一下这种可致人失明、瘫痪，让人“谈之色变”的罕见病——视神经脊髓炎谱系疾病。
首先我们来说说视神经脊髓炎谱系疾病的历史。早在19世纪就由Devic在法国里昂召开的医学研讨会上报告了一组视神经和脊髓相继严重受累的病例，命名为Devic病，即视神经脊髓炎（NMO）。随着对该病发病机制的研究，2015年6月国际NMO诊断小组对NMO的命名及诊断标准作了修订，确定采用视神经脊髓炎谱系疾病(NMO spectrum disorders，NMOSD)作为统一命名，它是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。该病病因目前还不清楚，可能是环境因素与遗传因素共同作用的结果，其发病机制则主要与特异性水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，该抗体可导致中枢神经系统少突胶质细胞损伤和髓鞘脱失。NMOSD全球年均发病率为0.5—10/10万，其复发率和致残率均高，在1年内复发者占40%—60%，在3年内复发者约占90%，大概有一半的患者会遗留严重的视觉或运动功能障碍。各年龄段均可发病，但好发于青壮年，平均发病年龄约40岁，女性比男性更容易患病。
视神经脊髓炎谱系疾病一般急性起病，主要有以下临床表现：
1.视神经病变：两眼同时或先后发病，伴有眼痛、视力显著下降、视野缺损，甚至失明；
2.脊髓病变：表现为运动障碍（可有肢体无力，双下肢瘫痪或四肢瘫痪，翻身困难、呼吸费力，甚至呼吸衰竭等）、感觉障碍（可有身体像被带子绑住的感觉以及麻木、刺痛、烧灼痛、瘙痒等感觉异常）及尿便障碍（排尿排便困难或失禁）；
3.延髓病变：可导致顽固性呃逆、恶心、呕吐等；
4.其他症状：如头晕、头痛、视物重影、平衡障碍、体温调节异常、意识水平下降、发作性睡病、低钠血症等。
视神经脊髓炎谱系疾病相对少见，对于不典型的病人早期亦容易误诊，可误诊为多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、缺血性视神经病、肝性脊髓病及其他中枢脱髓鞘性疾病等。该病诊断主要依靠患者的临床表现、神经影像学检查（视神经、头部及脊髓磁共振）、神经电生理检查（如视觉诱发电位等）以及脱髓鞘疾病抗体检测（如AQP4抗体、MOG抗体等），同时完善其他检查如结缔组织病抗体、腰穿脑脊液检查等。
视神经脊髓炎谱系疾病的治疗措施有：
1.急性期治疗：可选用糖皮质激素冲击治疗、血浆置换或人免疫球蛋白冲击治疗，以缓解症状、缩短病程、减少残疾；
2.预防复发治疗：可选用利妥昔单抗、萨特利珠单抗、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等药物预防复发，具体的药物选择应在专业医师指导下进行，治疗过程中应注意药物疗效及不良反应监测；
3.对症治疗：针对不同症状如痛性痉挛、感觉异常、震颤、顽固性呃逆等选用相应对症的药物治疗，以减轻患者的各种不适；
4.康复治疗：亦相当重要，病情平稳时，应早期进行专业的康复训练，以提高患者的生存质量。
对于已确诊NMOSD的患者，在生活中应当注意：
1.保持积极乐观的心态，合理膳食，适当运动，补充维生素D等；
2.避免相关诱发因素：如熬夜、预防接种、感染、抽烟、饮酒、过劳、精神创伤等；
3.避免洗过热的热水澡以及在强烈阳光下高温暴晒等；
4.定期门诊复诊，在医师指导下规范用药，以期最大程度减少疾病复发；
5.一旦出现疾病复发或相关症状加重，切莫掉以轻心，一定要尽早就医和治疗，以促进恢复、减少残疾。
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