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走近罕见病
——认识肌萎缩侧索硬化
桂林日报
作者：
新闻 时间:2024年03月06日 来源:桂林日报
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□王玉明（广西壮族自治区南溪山医院神经内科）
罕见病其实并不少见，目前全球发现的罕见病约有7000多种，有超过3亿人患病，只因每一种罕见病的发病人数相对较少，故而很多罕见病不为人所熟知。像瓷娃娃（成骨不全症）、玻璃人（血友病）、狼人症（先天性全身多毛症）、牵线木偶人（多发性硬化症）、月亮孩子（白化病）、渐冻人（肌萎缩侧索硬化）、吸血鬼症（卟啉病）等罕见病，大家可能有所耳闻，但大多对其并不熟悉，这不利于患者的及早就医、诊断及治疗。因此，我们应注重罕见病的科普，关注罕见病，点亮生命的色彩。今天我们就来认识其中一种“感觉身体被冻住一样”的罕见病——肌萎缩侧索硬化。
“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称，医学上称之为肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），它是一种病因不明、主要损害大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，随着疾病进展患者肌肉功能逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故被称作“渐冻人”，每年的6月21日是“世界渐冻人日”。著名物理学家史蒂芬·霍金就是一位肌萎缩侧索硬化患者，同时风靡全球的“冰桶挑战”，也让渐冻人症逐渐走进了公众视野。
肌萎缩侧索硬化病因不明，目前大多数学者认为该病是基因与环境因素共同作用的结果，约10％的患者有家族史，其余为散发个体。男女患病率比例约为1.2～1.5：1。欧美国家年发病率为 2/10万～3/10万，中国的数据则主要来自中国香港地区，发病率约为0.6/10万。一般发病后平均3～5年死于呼吸衰竭，但有5％～10％的患者生存期可达10年以上。
肌萎缩侧索硬化通常缓慢起病，进展加重，临床表现主要有：
1.肌无力与肌萎缩：是肌萎缩侧索硬化最明显的症状。疾病开始时多为一侧或双侧手指动作笨拙、无力（少数病人肌萎缩、无力从下肢或躯干肌开始），而后手部小肌肉萎缩，双手可呈鹰爪状，逐渐累及躯干、头颈、面部及咽喉部肌肉，相应肌肉出现萎缩、无力，逐渐导致行动困难、言语含糊、咀嚼无力、吞咽困难、呼吸费力、呼吸衰竭等症状，但眼球活动及排尿、排便一般不受影响；
2.肌束颤动：受影响的肌肉部位可出现明显的肌束颤动（俗称“肌跳”）；
3.锥体束受损患者四肢腱反射亢进，双下肢肌肉僵硬，病理征阳性；
4.可有主观的感觉异常如麻木不适等，但查体一般无客观的感觉障碍；
5.部分患者可有发作性、无法随意控制的“强哭强笑”（无故哭笑）；
6.其他症状：约20％～50％的患者可有智能减退，5％～15％患者可进展为痴呆。
肌萎缩侧索硬化常常起病隐袭，早期易被误诊，可误诊为颈椎病、椎管狭窄症、平山病、肯尼迪病、重症肌无力、脊髓炎、脊髓肿瘤等。该病确诊有赖于患者的临床表现（肌萎缩、肌无力、肌束颤动等）、神经电生理检查（神经传导测定+肌电图+诱发电位）、神经影像学检查（头颅及脊髓磁共振等）、腰穿脑脊液检查及肌肉活检等。
肌萎缩侧索硬化目前尚无法治愈，但早期发现、早期诊断和治疗，可以提高患者的生活质量，延长患者的生存期。主要治疗措施有：
一、药物治疗：1.利鲁唑：它是目前唯一证实可以延缓该病进展的药物；2.其他药物如依达拉奉、多种维生素以及对症治疗的相关药物；
二、营养支持：采用均衡饮食，以高蛋白、高热量饮食为主，少量多餐，进食软食、半流食；吞咽明显困难、进食呛咳时，可行经皮内镜胃造瘘术，或插胃管、鼻饲饮食，保证足够的营养摄入；
三、辅助呼吸：当患者呼吸肌无力时，应监测肺功能和血气，必要时行呼吸机辅助呼吸；
四、综合治疗：神经内科、心理科、康复科、呼吸科、消化科、营养科等多学科协作，同时护理人员、患者家属等一起参与，共同维护患者健康。
注意事项：
1.对于已确诊的肌萎缩侧索硬化患者，应定期随访，同时避免熬夜、劳累、呼吸道感染、抽烟、饮酒等有可能加重病情的因素；
2.患者及家属不能有病乱投医，要积极面对，树立战胜疾病的信心；
3.照料及陪护者应多与患者进行沟通交流，注意改善患者焦虑、抑郁及恐惧等心理。
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