如何确诊儿童炎症性肠病?
桂林日报
2024年04月08日
□唐婷(桂林市中西医结合医院内三科)
儿童炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种特殊的肠炎,指原因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎症性疾病。包括克罗恩病(Crohn′s disease,CD)、溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和未定型IBD(IBD unclassified,IBDU)。
一、儿童CD的诊断
儿童CD缺乏诊断的金标准,需要结合临床表现、内镜检查、组织病理学检查以及影像学检查进行综合分析,采取排除诊断法,主要排除肠结核、其他慢性肠道感染性疾病、肠道恶性肿瘤以及自身免疫性疾病的肠道病变,并随访观察。具体的诊断依据如下:
(1)发病年龄:儿童CD最常发生于学龄期和青春期,发病高峰年龄为9~17岁。
(2)临床表现:多种多样,包括慢性起病、反复发作的右下腹或脐周腹痛伴明显体重下降、生长发育迟缓,可有腹泻、腹部肿块、肠瘘、肛周病变以及发热、贫血等全身性表现。经典的“三联征”(腹痛、腹泻和体重下降)只在25%的CD患儿中出现,少部分CD患儿以肛周脓肿和肛周瘘管起病。
(3)内镜检查:结肠镜检查是CD诊断的首选检查,镜检应达回肠末端。典型的内镜下表现为病变呈节段性、跳跃性、非对称性分布,可见阿弗他溃疡、裂隙样溃疡、纵行溃疡、铺路石样肠黏膜、肠腔狭窄、肠壁僵硬等。对于疑似IBD的患儿需常规进行胃镜检查和小肠镜检查,小肠镜检查优先考虑胶囊小肠镜,气囊辅助式小肠镜只在特殊情况下考虑,如经胃镜、结肠镜检查联合组织活检以及胶囊小肠镜检查后,仍不能确定IBD者,需考虑气囊辅助式小肠镜进行组织活检。
(4)组织病理学检查:内镜活检要求多段(包括病变部位和非病变部位)、多点取材。常规组织病理学检查以外,加抗酸染色、结核杆菌的核酸检测、EB病毒的免疫组织化学及原位杂交、巨细胞病毒免疫组织化学等检查明确是否存在结核杆菌、EB病毒及巨细胞病毒感染。
(5)影像学检查:初诊患儿用磁共振小肠成像(magnetic resonance enterography,MRE)或小肠CT造影(computed tomography enterography,CTE)评估小肠病变,可发现IBD的特征性改变、评估肠道的炎症范围以及破坏的程度(狭窄或穿孔性病变)。对于年龄小于6岁患儿首选MRE进行小肠影像学检查。盆腔磁共振平扫+增强:用于检查疑似或合并肛周病变的CD患儿,评估肛瘘及肛周脓肿的位置及范围,评估手术及对药物治疗疗效。
完整的CD诊断包括临床类型、疾病活动度、有无并发症(狭窄、肛瘘)等。CD诊断成立后,需进行全面评估病情,以便于制定治疗方案。
二、儿童UC的诊断
儿童UC的诊断也缺乏金标准,主要结合临床表现、实验室检查、影像学检查、内镜检查及组织病理学检查,尤其是典型的内镜下连续性结肠慢性炎症及组织学表现,在排除感染性和其他非感染性结肠炎的基础上作出诊断。
(1)临床表现:持续性血便伴腹泻是UC的最常见临床症状,伴不同程度的全身症状,包括关节、皮肤、眼、口及肝胆等肠外表现。肠外表现在6岁以上患儿多见。
(2)结肠镜检查:典型UC病变多从直肠开始,逐渐向近端发展,呈连续弥漫的黏膜炎症。
(3)组织病理学检查:特征性的组织学表现为隐窝结构改变和炎性浸润。①隐窝结构改变,包括隐窝的分支、扭曲、萎缩和黏膜表面的不规则。②炎性浸润,即局灶性或弥散的基底部浆细胞增多。
(4)不典型UC:对于儿童UC,典型的表现不多见,需认识5种不典型病变。包括直肠赦免、短病程、盲肠斑片、上消化道累及、急性重度UC。
儿童UC的诊断成立后,需进行病情的全面评估,包括临床类型、病变范围和疾病活动度。临床类型分为初发型和慢性复发型。疾病活动性的严重程度包括活动期和缓解期,活动期的疾病按严重程度分为轻、中、重度。
儿童IBD的诊断虽然困难,但是桂林市中西医结合医院这支由消化内科、儿科、普外科、肛肠外科、病理科、检验科、放射科、药学部、营养科等部门组成的多学科会诊团队(MDT)已经积累了一定的临床经验,建立了规范的诊疗流程,给患儿和家属带来了希望。