桂医附院获开展
罕见型地贫基因诊断资质
桂林日报
作者：徐莹波
新闻 时间:2024年05月31日 来源:桂林日报
本报讯（记者徐莹波 通讯员冯乔 李锦）近日，自治区卫健委发布《2024年广西12项妇幼健康项目实施方案》；根据方案，桂林医学院附属医院正式成为可开展罕见型地贫基因诊断的机构。
据悉，地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血，也是危害严重的出生缺陷疾病。其中，重型地贫患者需要定期输血、祛铁或者采用造血干细胞移植、基因治疗等治疗措施，耗资巨大，给患者家庭带来沉重的经济负担。通过地贫筛查、基因检测，可以诊断地贫；对于同型地贫携带者夫妇，可在孕期通过产前诊断，避免重型地贫儿的出生，但常规地贫基因检测对罕见型地贫有漏检的风险。
桂医附院相关人士介绍，近年来，医院一直致力于罕见型地贫的诊断，已经精准确诊近300例罕见地贫，相关成果于2023年获广西医药卫生适宜技术进步一等奖。医院正式获得开展罕见型地贫基因诊断资质后，对于符合条件需要进行罕见型地贫基因诊断和产前诊断的人群，可通过该院申请中央财政资金和自治区财政资金妇幼健康项目补助。医院将努力做好服务，为每一位前来寻求帮助的患者提供精准检测。
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