世界唐氏综合征日：
专家呼吁重视产前筛查
桂林日报
作者：胡晓诗
新闻 时间:2024年03月27日 来源:桂林日报
本报讯（记者胡晓诗 通讯员黎秋颖）近日，市妇幼保健院通过线上方式开展2024年“世界唐氏综合征日”健康直播活动，向孕妇及家属普及预防唐氏综合征知识，讲解防治政策。该院孕期保健科主任唐玲芳提醒，目前唐氏综合征是一种只可预防不能治愈的疾病，孕妇和家属应该主动学习预防出生缺陷知识，在做好孕期保健的基础上，接受常规产前筛查及必要的产前诊断。
唐玲芳介绍，唐氏综合征属于严重的出生缺陷，由染色体异常所致，患儿出生时即有明显的特殊面容，不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形。孕妇分娩年龄越大，生出“唐氏儿”风险越高，20岁的孕产妇发生这种情况的概率仅为1/1400，而到了35岁高龄妊娠，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/350，40岁以上达到1/100。此外，妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎、辐射污染等，均有可能生出“唐氏儿”。
据悉，2023年桂林市户籍产妇进行产前筛查的有23385人；进一步进行产前诊断的有2255人，确诊唐氏综合征的有37例，均及时干预，预防了出生缺陷的发生。目前主要通过孕妇血清学筛查，或通过孕妇血中游离胎儿DNA的检测对该疾病进行及时筛出。通过筛查，如果提示是高风险，可以进一步进行侵入性的产前诊断，如中孕期羊水穿刺，对胎儿是否患有唐氏综合征进行确定诊断，避免出生缺陷的发生。
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