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走近罕见病
——认识全身型重症肌无力
□王玉明（广西壮族自治区南溪山医院神经内科）
桂林日报
作者：
新闻 时间:2024年03月21日 来源:桂林日报
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目前全球确认的罕见病有7000多种，患病人数也已达3亿多人。但因罕见病相对少见，公众对罕见病仍然陌生，甚至从未曾听说过，往往导致罕见病人不能被及时发现、诊断及救治，造成沉重的经济和身体负担。在我国，分别于2018年、2023年发布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病，其中约80%为遗传性疾病，其他则由感染、过敏、环境或其它因素所致。罕见病离你我并不遥远，让我们一起了解罕见病，关注罕见病，让爱不罕见。今天我们就来认识一种会导致“全身瘫软、力不从心、晨轻暮重”的罕见病——全身型重症肌无力。这种病人也被称为不是不可治愈的“渐冻人”。
首先我们来谈谈重症肌无力这一疾病的历史。大概在300年前，人类对所谓的“重症肌无力”知之甚少，直到1672年由英国医生Willis最早描述了该病患者的临床表现；之后过了200多年才由德国医生Jolly提出相应的疾病名称——重症肌无力；而后又过了100多年的研究，才最终发现了重症肌无力的发病机制，并推动了相关治疗的进步，可谓道路曲折，终见曙光。
全身型重症肌无力（generalized myasthenia gravis，GMG）是一种罕见的、慢性的，以神经肌肉接头传递障碍为特点的自身免疫性疾病，可导致肌肉功能丧失和严重衰弱，同时可合并甲亢、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等其他相关免疫疾病。该病约有4/5合并胸腺异常，1/5合并胸腺瘤。肌肉的运动依靠神经支配，而神经是通过“神经—肌肉接头”来实现控制肌肉的，重症肌无力的病变部位在神经—肌肉接头的突触后膜，后膜上的乙酰胆碱受体被自身抗体攻击后受体数量减少，从而导致肌肉无力、易疲劳、晨轻暮重，活动后加重，休息后减轻。该病年均发病率约为8.0～20.0/10万，在我国有两个发病高峰，40岁以前和60岁以后，40岁以前女性多见，60岁以后则是男性多见。最新流行病学调查显示，我国70～74岁年龄组为高发人群。重症肌无力的发病原因目前尚不清楚，可能与感染、药物、环境等多种因素相关。
重症肌无力患者主要表现为骨骼肌受累的相关表现。骨骼肌是我们运动系统的重要组成部分，而我们的日常生活运动，包括说话、转眼球、转头、吞咽、咀嚼、呼吸、行走、跑步、上下楼梯等都需要骨骼肌的参与，故肌无力患者上述活动困难，严重者将最终导致卧床、生活不能自理。临床可见头面部肌肉、颈部、躯干及肢体近端肌肉无力，易疲劳，而无麻木等感觉障碍，部分患者呼吸肌受累，可进展为呼吸费力、气促、呼吸衰竭，出现重症肌无力危象。按临床表现，Osserman将重症肌无力分为5型：Ⅰ型：眼肌型，眼睑下垂、睁眼困难、视物成双等；ⅡA型：轻度全身型，四肢肌肉轻度乏力；ⅡB型：中度全身型，四肢肌肉中度乏力，一般有咀嚼、吞咽困难和讲话含糊；Ⅲ型：重度激进型，进展快，数周或数月内咽喉肌受累，半年内呼吸肌受累，致吞咽、呼吸、言语困难；Ⅳ型：迟发重度型，进展缓慢，两年内累及呼吸肌；Ⅴ型：肌萎缩型，发病半年内骨骼肌出现萎缩。
全身型重症肌无力相对少见，早期容易误诊，可误诊为心因性障碍、肌炎、代谢性肌病、肌营养不良、副肿瘤综合征等。该病诊断有赖于患者的典型临床表现、新斯的明试验阳性、重复电刺激衰减试验阳性、外周血中相关抗体检测阳性，同时注意排除其他疾病。
全身型重症肌无力的治疗措施有：
一、抗胆碱酯酶药物治疗：如溴吡斯的明，能抑制胆碱酯酶，增加突触间的乙酰胆碱含量，可有效改善肌无力症状；
二、免疫治疗：如糖皮质激素、硫唑嘌呤及其它免疫抑制剂，对于肌无力危象，可采用血浆置换或免疫球蛋白冲击治疗；
三、其它治疗：如胸腺切除术、胸腺放疗、控制体重等，有助于控制病情。
重症肌无力患者在生活中应当注意：
1.避免相关诱发因素：如感染、熬夜、过度疲劳、饮酒、抽烟、精神创伤、情绪异常波动等；
2.避免使用有可能加重病情的药物，包括抗精神病药物（如碳酸锂、氯丙嗪、地西泮片等）、抗感染药物（如多粘菌素、庆大霉素、阿米卡星、金霉素、喹诺酮类等抗生素及两性霉素B等抗真菌药）、抗癫痫药物（如乙琥胺、苯妥英钠等）、心血管药物（如维拉帕米、利多卡因、奎尼丁、普萘洛尔等）、抗风湿药物（如青霉胺、氯喹等）；
3.在就医看病时应如实告知有重症肌无力病史，以免医师开具上述药物、加重病情。
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