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地中海很远，
和我的贫血有关系吗？
桂林日报
作者：
新闻 时间:2024年09月13日 来源:桂林日报
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□苏莉(桂林医学院附属医院 优生遗传科)
相信很多人听过“地中海贫血”，婚检或孕检的朋友也经常接触到这项检查内容。地中海不是在欧亚非大陆之间吗，和贫血有什么关系？没住在地中海为什么会有这毛病？
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血，简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸地区，所以被命名为地中海贫血。它是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血液中血红蛋白的组成成分发生了改变，导致的遗传性溶血性贫血。也就是说携带地贫基因的人，造血这条生产线先天开工不足，生产出来的血红蛋白不太够。
根据基因类型的不同，一般把地贫分为α地贫和β地贫两种。
二、地贫和一般贫血的区别
贫血有很多种类，日常生活中最常见的是饮食中铁缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。
当你没有从食物中摄取足够的铁，就容易患缺铁性贫血，补充铁剂可以治愈它。而地中海贫血却完全不同，因为它是一种遗传性贫血，药物无法治愈。
三、地贫有哪些症状？
地贫按照临床症状可以分为静止型、轻型、中间型以及重型，多数静止型、轻型地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，寿命、生活质量不受影响。
中间型α地贫可以出现中度贫血（血色素大约70—90g之间）、乏力、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。重度α地贫胎儿一般在孕中晚期就表现出水肿综合征，通常在孕晚期或者出生后数小时内死亡，孕妇也会有生命危险。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后因为造血功能严重受限开始出现逐渐加重的贫血，需要终生输血、定期祛铁治疗维持生命。因为血源获取的困难，以及治疗的长期性和巨大花费，患儿和家属常常很难接受。目前，造血干细胞移植是临床上可以治愈重型β地贫的方法。原则上，在患者身体情况较好和家庭经济能力可负担的情况下，都可以选择干细胞移植。
随着年龄的增长，因为长期贫血导致的发育不良和无效造血，中、重型地贫患者会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁、额骨颧骨变高等面容方面的改变，出生时挺漂亮的孩子都会变丑了。
四、地贫分区域吗？
地贫呈世界性分布，在我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。广西地中海贫血的基因携带率为24.5%，也就是说大概每4个广西人中就有一个是地贫基因携带者。因此，地贫也是广西婚检、孕检的重点排查疾病。
五、地贫筛查怎么做？
想要知道自己是否携带地贫基因，通过检查血常规、血红蛋白电泳等简单方法就可以对地贫进行初步筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是哪一类地贫。
如果夫妻双方结果均为正常，则孕育中、重型地贫患儿的机率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
六、地贫的遗传规律是什么？
父母双方如果是同一类型轻型地贫，每次妊娠，所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫（和父母一样），1/4是中重度地贫患者。
我们只需要预防中、重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同一类型的地贫基因，在怀孕后需要对胎儿进行产前基因诊断。
七、地贫预防的三级策略
地中海贫血虽然难治但是可防，为了预防中重型地贫患儿出生，通常采取三级预防策略。因为地贫在广西的高发情况，自治区还有针对地贫检查的专项惠民政策。
一级预防即婚前孕前预防：通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妻双方的地贫携带状况；如果夫妇双方地贫筛查阳性，只要其中一人是广西户籍，就能享受免费的地贫基因检测。
二级预防即产前预防：如果夫妻双方携带同一类型地贫基因，应及早进行产前诊断达到优生目的；只要夫妇一方是广西户籍，胎儿的地贫产前诊断也是免费的。
三级预防即地贫患儿的早诊早治：对新生儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，改善患儿生命和生活质量。
地中海贫血离我们并不遥远，因为较高的人群携带率以及存在携带者无症状或症状轻微的现实情况，大家一定要理性、科学对待这一疾病。
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