开展胎儿超声排畸检查 做好新生儿疾病筛查
桂林市妇幼保健院全力筑牢新生儿健康防线
桂林晚报
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新闻 时间:2022年12月19日 来源:桂林晚报
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桂林市妇幼保健院“5G云上妇幼产前超声远程诊断应用”成功入选国家两部委5G+医疗健康应用试点项目。
桂林市妇幼保健院超声科主任吴贻怡进行B超排畸检查。
儿童是祖国的未来、民族的希望，儿童健康是全民健康的基础，也关系着千家万户的幸福。
近年来，在桂林市卫生健康委的关心支持下，桂林市妇幼保健院以制度落实为抓手，以技术推广为依托，不断规范妇幼项目管理，强质量、提服务，为全市的儿童茁壮成长提供了全方位、高质量的健康服务平台，让新时代的孩子们在阳光下展翅高飞。
预防出生缺陷
超声产前筛查不可少
胎儿出生缺陷是造成我国5岁以下儿童死亡和先天残疾的主要原因之一。2021年，桂林市出生缺陷发生率为157.25/万，大于28周出生缺陷发生前十位分别为先天性心脏病、多指（趾）、马蹄内翻足/外耳其他畸形、并指（趾）、尿道下裂、唇裂/唇裂合并腭裂、腭裂、小耳、直肠肛门闭锁或狭窄、脐膨出。今年截至11月，全市出生缺陷发生率降至140.01/万。
记者从桂林市妇幼保健院了解到，准妈妈在孕期接受胎儿超声排畸检查，能在很大程度上预防出生缺陷，减少缺陷儿的出生。
市妇幼保健院超声科主任吴贻怡介绍，如今超声已是常规的产检手段，超声能筛查出胎儿神经系统、泌尿系统、循环系统、消化系统、骨骼系统等方面的疾病。现今国家规定了9大畸形是超声必须筛查出来的，包含无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形（无叶全前脑）、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一动脉干、双肾缺如、严重胸腹壁缺损内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。此外，一些胎儿染色体异常的疾病（染色体异常包括倍数异常、数目异常或者某一条染色体的微重复、微缺失等），会有一些超声的改变，如21-三体综合征，在NT时期出现鼻骨骨化不良、NT增厚的现象达60%。
几个月前，一位怀孕22周的准妈妈在市妇幼保健院做超声检查时，发现胎儿存在少量心包积液的征象，为了慎重起见，医院一再叮嘱其要复查。28周时，这位孕妇再次到医院产检，胎儿心包积液的情况比之前更严重，且心脏明显增大，瓣膜存在反流严重。两周后，胎儿的症状进一步加重，属于先天性心脏病中最严重的类型之一，如果继续妊娠，很有可能因心力衰竭而无法存活。经过多学科会诊、医学伦理委员会讨论，最终这位孕妇和家人选择放弃，避免了缺陷儿的出生。
吴贻怡介绍，现阶段关于胎儿结构的畸形排查，主要是产科的分级检查。“目前以筛查胎儿结构异常为目的的3次超声检查时机为11-13周6天NT检查、18-24周Ⅲ级产前超声检查、28-34周Ⅱ级或以上级别的产前超声检查，加上早孕期6-8周时确定是否宫内妊娠、37-40周检查胎盘成熟度、胎儿生长发育情况，这5次超声检查是必须的。另外根据实际情况，产科医生亦会建议增加超声检查的次数。
她建议，由于患有免疫系统疾病的孕妈身上的抗体会通过胎盘作用于胎儿，尤其是胎儿心脏，且损害不可逆，因此自身患有免疫系统疾病、先天性心脏病、心肌病、高血压等疾病的孕妈，最好加做心脏彩超，同时查胎儿超声心动图。
开展新生儿筛查
把好宝宝健康第一关
尽管超声筛查能检查出较多疾病，但仍存在一定局限性。据了解，超声的判读结果会受准妈妈肚皮厚度、胎儿的体位姿势角度动态、羊水量等因素影响，因此超声筛查并不能发现胎儿所有的结构异常、功能异常。另外，胎儿的智力、视力、听力、胎记也无法查出，一些细小的畸形、疾病发展后表现出来的问题等，也需要追踪观察。
因此，宝宝出生后进行新生儿疾病筛查也很有必要。市妇幼保健院遗传代谢实验室主任蒋群芳介绍，新生儿疾病筛查是婚检和产检之后，预防出生缺陷的第三道防线。
“新生儿出生后48小时到7天是最佳的筛查采血期，新生儿疾病筛查能在第一时间发现患病宝宝，越早发现、越早治疗，效果就越好。”她表示，先天性疾病并不等于绝症，只要通过正规的药物、饮食调理等方法治疗，大部分患儿都可以恢复正常。
作为全市新生儿遗传代谢病筛查中心，市妇幼保健院为全市各级医疗机构提供新生儿遗传代谢病筛查检测服务，同时对筛查阳性患儿进行追踪随访，提供后续的确诊和治疗服务。凡是父母双方或一方为广西户籍的住院分娩新生儿，医院均提供免费的新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查服务，并对筛查阳性患儿提供后续的追踪随访和医学干预服务，做到早发现、早干预、早诊治。2021年，市妇幼保健院为4000余名本院分娩的新生儿提供免费的新生儿遗传代谢疾病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查，筛查率均达到99%以上。
此外，该院也通过街面咨询、义诊、微信等多种渠道，并结合新生儿访视，宣传各项新生儿疾病筛查项目服务举措，让更多家长了解并重视新生儿筛查。下一步，该院将守正创新、高点定位，全力降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，为保障儿童健康成长提供更高效、更优质、更温馨的保健康复服务。
记者唐霁云 通讯员朱雄诗（图片由桂林市妇幼保健院提供）
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