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广西发现超罕见血型

桂林晚报      2025年12月19日     
  12月17日,记者从自治区妇幼保健院(广西儿童医疗中心)了解到,医院检验科在临床工作中发现并成功鉴定出一例稀有血型类孟买型(俗称“恐龙血”)。被鉴定出拥有该稀有血型的是一名男性,是由FUT1基因第4号外显子c.931G>C杂合突变所致。截至目前,该突变位点所致的类孟买血型全球仅有两例报道,另1例报道也来自广西。
  据医院检验科主管技师张玲玲介绍,今年下半年,男子阿强(化名)前来医院进行常规检查,并进行了血型检测。在血型检测过程中,张玲玲在正定型检测中,初步鉴定阿强为O型血,但是反定型检测结果却不符合O型,且发现阿强的血液中没有H抗原。一般来说,属于ABO血型系统的人都有H抗原。出于职业敏感,张玲玲怀疑阿强属于稀有血型,于是将这一情况汇报给科室进行复核。随后,检验科建议阿强做进一步的检测,在获得对方同意后,医院将血样进行基因测序与表型分析,并最终鉴定出他属于稀有血型类孟买型。
  类孟买血型在印度人群中的发生率约为万分之一,但在中国人群中的平均发生率为十几万分之一,属于极其罕见的血型类型。阿强的血型更是属于罕见中的罕见。其原因在于,通过测序分析,医生在阿强的基因序列中,发现了新的突变位点。阿强的血型是由FUT1基因新突变导致的,即在稀有血型基础上,叠加了基因突变。“该突变位点此前全球仅有1例报道,而阿强为第2例。”张玲玲说。目前其基因序列已被国际权威数据库——美国国立生物信息中心(NCBI)维护的全球公共核酸序列数据库“GenBank”收录(序列号:PX136071.1)。
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稀有血型知多少
  一说到血型,大家脑海里冒出来的就是:A型、B型、AB型、O型,而在全世界范围内,除了我们常见的ABO血型外,还有以下这些稀有血型:
  熊猫血/RH阴性血型
  熊猫血是Rh阴性血型的俗称,是Rh血型系统中的一种。在中国,Rh阴型血的人占比不到1%。这个血型在白种人中则有15%的存在。
  P型血
  P型血是一种非常罕见的血型,全球人口盛行率小于0.001%,除了日本、瑞典,其他国家和地区只有一例报告。
  P型血作为一个系统,包括P1、P2、P1k、P2k以及p五种表型。p血型在欧洲每百万人中有5.8例。
  孟买血型
  孟买血型最早于1952年在印度孟买市发现,故称为孟买血型。类孟买血型是孟买血型的一个分支。孟买血型在中国极其稀有,价值和意义也就尤显重大。这个血型的人不能接受任何ABO血型的血液,因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种,对他们来说均为外源抗原,从而引起自身免疫反应。因此,他们只能接受其他孟买血型个体的输血。
  除了以上所介绍的稀有血型,目前人类已发现的还有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。
 综合《南国早报》、中央广播电视总台