返回 2024年09月04日

□苏莉（桂林医学院附属医院优生遗传科）
　　随着晚婚晚育的到来，国家三胎政策的开放，高龄孕妇逐渐增加。大家有个模糊的印象，孕妇年龄大了似乎容易怀有问题的胎儿。有些夫妇认真秉持优生优育的做法，却生育了有缺陷的孩子，给家庭、社会带来沉重的负担。这些现象是怎么造成的呢？
　　生物通过生殖繁衍后代，绵延种族。“种瓜得瓜，种豆得豆”指的就是生物繁殖过程中的遗传现象。但是，亲代不仅可以把健康的遗传物质传递给下一代，也可以把各种有缺陷的遗传物质传递下来。遗传物质异常所引起的遗传病已经成为严重影响人类健康的疾病。
　　那么，遗传是通过什么途径实现信息传递的呢？这就要说到生命的密码——染色体了。
　　一、什么是染色体
　　我们知道，细胞是组成生物体的基本单位，细胞有一个重要的结构——细胞核，它是细胞的“控制中心”，染色体就位于细胞核内。染色体是遗传物质（即基因）的载体，具有储存和传递遗传信息的作用。就像乐谱是音符的载体，不同的乐谱演奏出不同的曲子，不能“乱弹琴”。
　　不同物种的染色体数目、形态、大小不一样，而同一物种的染色体是相同的。因此染色体可以作为物种鉴别的标志。比如，正常人体细胞中染色体的数目是46条，而小鼠是40条；人类和我们的近亲大猩猩的染色体非常相似，但我们和大猩猩在外表、行为模式上却天差地别。人类染色体上携带的遗传信息控制了生长发育、组织器官的功能（比如视力、智力、情感），就像一首和谐美妙的乐曲，谱写了人类这一物种的精彩乐章。
　　二、染色体异常与疾病的关系
　　染色体数目的恒定对维持物种的稳定性具有重要的意义。如果染色体数目发生了增加、减少，或者染色体发生了断裂、移位、重排，就会引起染色体上遗传信息的丢失或重复，从而导致疾病的发生。就像胡乱拼贴、任意删减的乐谱没办法演奏一样。
　　染色体病常见的表现有：智力低下、生长发育迟缓、涉及多个器官的畸形等。
　　就拿最常见的唐氏综合征来说吧，这是迄今为止最常见的导致轻度到中度智力障碍的遗传性疾病。患者的染色体为47条，其中第21号染色体多了一条，所以也称为21三体综合征。这类患者无论国籍、人种，几乎都长得一个模样，主要表现为：圆脸，塌鼻梁、宽眼距，斜向外上方的小眼裂，张口吐舌，智商一般介于30—60之间（正常人的智商水平一般是90以上），伴随生长发育迟缓。在活产新生儿中的发病率是1/600～800。这些患者在成长道路上遇到的困难和挫折是正常人难以想象的，作为父母也需要做出巨大的努力。通过早期干预和康复训练，很多唐氏综合征的孩子可以学会基本的生活自理，有的孩子通过特殊教育也能获得一定的学习能力和社会技能。
　　有些人染色体数量正常，但染色体片段却出现了断裂、重排，就像语文、数学、英语课本的部分章节互相装订错误，虽然总页数没少，但用起来却不方便。当染色体片段的重排恰好没有影响到基因的功能，这些人一般不会出现明显异常，但在面临生育问题的时候，却很容易形成异常的精子或卵子，导致胚胎在早期停止发育，或者到了孕中、晚期胎儿出现多发的畸形和发育迟缓，甚至新生儿出生后出现智力障碍。
　　三、如何诊断染色体疾病
　　看到这，有些人可能会想，我的家族里从没有出现过智力障碍、发育异常的亲属和胎儿，所以不用担心这类遗传情况的发生，其实不然。“一母生九子，连母十个样”指的就是遗传中的变异现象。比如，唐氏综合征的患者在胎儿期可以没有明显的超声异常，且大部分生育唐氏综合征患儿的夫妇是正常人，也就是说唐氏综合征的出现有时就像是自然界的一次随机选择，因而容易漏诊。所以唐氏综合征也是孕期国家重点防控、筛查的疾病。
　　研究资料表明，染色体异常的发生与孕妇高龄有密切的关系。孕妇年龄越高，生育染色体病患儿的风险就越大。根据统计，染色体异常占流产胚胎的50%，占死产婴儿的8‰，占新生儿死亡的6‰。按照我国庞大的人口基数，是惊人的数量。
　　既然染色体病导致的后果比较严重，如何诊断呢？人类染色体在显微镜下观察，就像一条条小蚯蚓。通过获取外周血、骨髓、皮肤、胎儿羊水等组织，经过一定的复杂程序处理后，用特定的染料染色就可以让染色体呈现出深浅相间的条纹，不同染色体显示出来的条纹结构和排列都不一样。就像动物学家可以通过身体条纹的差异对一群斑马进行逐个辨别一样，医师在显微镜下进行仔细观察，就可以对染色体的数目、结构异常进行诊断。
　　对于有优生优育需求，发育、智力异常的个体或者有不良家族疾病史的人群，可以通过医师的帮助，进行个性化的咨询、相关检查和康复训练，从而达到缓解症状、提高生活质量和生育健康后代的目的。