本报讯（记者徐莹波　通讯员刘燕　王光丽）记者从桂林医学院附属医院获悉，该院优生遗传实验室在顺利完成基因组病分子检测（CNV-Seq）预实验后，于近日正式面向市民提供基因组病分子检测服务。据悉，该院也是我市首家开展该项检测的医院，这项技术的实施可提高桂林遗传病分子诊断与产前诊断的水平，为精准遗传咨询奠定基础，推进出生缺陷防控工作的实施，并有效降低我市的出生缺陷率。

    据悉，基因组病分子检测是一种基于低深度全基因组测序的新型染色体疾病检测方法，一次分析23对染色体的数目和结构异常，可检出染色体非整倍体以及大于100Kb的染色体拷贝数变异，并可发现嵌合比例大于10%的非整倍体嵌合体。该项技术在产前检测中适用于：对于有介入性产前诊断指征或需求的孕妇；胎儿核型分析不能确定染色体畸变的来源和构成者；胎儿新发染色体结构重排且无法排除重排过程是否导致染色体微缺失/微重复者；夫妇为染色体平衡重排携带者；需要行产前诊断排除染色体异常，但已无法进行羊水细胞培养的中晚期孕妇；流产物、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者。在遗传病检测中适用于：染色体核型分析正常，但临床表现为特殊外貌、生长发育迟缓、智力低下、精神/神经发育异常、先天畸形等的患者及其父母。